116C060｜第116回 歯科医師国家試験 過去問

正答

b、d、e

この問題のポイント

Turner症候群はX染色体の数的・構造異常による女性の性腺形成不全症で、低身長、第二次性徴不全、心血管奇形を特徴とします。

解説

代表的核型は45,Xです。卵巣形成不全によりエストロゲン分泌が低下し、乳房発育や月経など第二次性徴が不十分になります。低身長、翼状頸、外反肘、小顎症などを認めます。

先天性心疾患では大動脈縮窄や二尖大動脈弁などが重要です。知的発達は一般に保たれます。

選択肢の確認

a．高身長
誤り。Turner症候群では低身長が特徴で、高身長ではありません。

b．小顎症
正しい。頭蓋顔面所見として小顎症を認めることがあります。

c．知的障害
誤り。知的障害は一般的な必発所見ではなく、知的発達は多くで保たれます。

d．先天性心疾患
正しい。大動脈縮窄や二尖大動脈弁などの先天性心疾患を合併しやすいです。

e．第二次性徴の発現不全
正しい。性腺形成不全により第二次性徴の発現不全や原発性無月経を認めます。

覚えるポイント

• Turner症候群は45,Xが代表。
• 低身長・性腺形成不全・先天性心疾患。
• 知的発達は一般に保たれる。