119A23｜第119回 医師国家試験 過去問
小児・周産期・女性医学小児科成長発達・健診
9か月の女児。けいれんを主訴に両親に連れられて来院した。生後5か月で腹部に皮疹があることに母親が気付いていた。2週間前から両上肢を伸展挙上し、頭部を前屈する動作が出現した。約5秒間隔で10回以上反復し、次第に頻度が増加して毎日みられるようになった。同時期からあやし笑いが乏しくなり、ひとり座りが不安定になった。身長70.5cm、体重8.2kg。体温36.3℃。脈拍108/分、整。血圧82/48 mmHg。呼吸数32/分。SpO₂ 99%（room air）。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と大腿部に皮疹を3個認める。頭部単純MRIのT2強調水平断像と大腿部の皮疹の写真とを別に示す。 最も考えられる疾患はどれか。
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正解: b
正解
b 結節性硬化症
解説
両上肢を伸展して頭部を前屈する発作を反復していることから、まず乳児痙攣〈点頭てんかん、サラームけいれん〉を考える。さらに、あやし笑いの減少やひとり座りの不安定化は発達退行を示しており、West症候群を疑う所見である。
結節性硬化症では、乳児期にWest症候群を合併しやすく、皮膚には脱色素斑〈ash-leaf spot〉が出現する。また、頭部MRIでは皮質結節や脳室周囲の結節性病変を認めることがあり、本症例の臨床像に合致する。
各選択肢
- a 尋常性白斑
誤り。色素脱失斑はみられても、乳児痙攣や脳病変とは結びつかない。 - b 結節性硬化症
正しい。乳児痙攣、発達退行、脱色素斑、頭部MRI異常の組合せが典型的である。 - c 神経線維腫症1型
誤り。特徴はカフェオレ斑や神経線維腫であり、本症例とは異なる。 - d Sturge-Weber症候群
誤り。顔面のポートワイン母斑や脳軟膜血管腫が重要である。 - e von Hippel-Lindau病
誤り。血管芽腫や腎細胞癌などが中心で、乳児期の本症例には合わない。
覚えるポイント
- 乳児痙攣をみたら、West症候群を考える。
- 脱色素斑を伴えば、結節性硬化症が重要である。
- 結節性硬化症では、皮膚所見と中枢神経所見をセットで捉えることが大切である。