115D40｜第115回 医師国家試験 過去問
60歳の男性。健康診断で赤血球増多を指摘され来院した。喫煙歴は20本/日を40年間。身長172cm、体重65kg。眼瞼結膜は充血、眼球結膜に黄染を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。血液所見：赤血球620万、Hb 19g/dL、Ht 55％、白血球8,800（桿状核好中球4％、分葉核好中球58％、好酸球2％、単球6％、リンパ球30％）、血小板57万。血液生化学所見：総蛋白6.7g/dL、アルブミン3.8g/dL、総ビリルビン0.8mg/dL、AST 20U/L、ALT 18U/L、LD 220U/L（基準120〜245）、尿素窒素16mg/dL、クレアチニン0.7mg/dL、尿酸4.2mg/dL、エリスロポエチン4.0mlU/mL（基準4.2〜23.7）。 この患者で予想される検査所見はどれか。
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正解: e
正解
e JAK2遺伝子変異陽性
解説
この症例は、真性赤血球増加症、polycythemia vera を考える典型例です。
根拠は、
- 赤血球増多
- Hb 19 g/dL、Ht 55％
- 血小板増多
- 白血球もやや高め
- エリスロポエチン低値
- 眼瞼結膜充血
という所見です。
喫煙歴があるため二次性赤血球増加症を連想しやすいですが、二次性であれば通常は エリスロポエチン上昇 や低酸素血症が背景にあります。この症例では 血小板増多 も伴っており、骨髄増殖性腫瘍である真性赤血球増加症が自然です。
真性赤血球増加症では、多くの症例で JAK2遺伝子変異 が陽性になります。したがって正解は e です。
この問題のひっかけポイント
喫煙者の赤血球増多だからといって、すぐに慢性低酸素による二次性赤血球増加症と決めないことが大切です。
この症例では、
- EPO が低い
- 血小板も増えている
という 2 点が重要で、これが真性赤血球増加症を強く示します。
各選択肢の検討
a PaO2低下
誤りです。これは慢性低酸素による二次性赤血球増加症で期待される所見です。真性赤血球増加症では必須ではありません。b 血清鉄増加
誤りです。真性赤血球増加症では鉄が消費されやすく、むしろ正常から低めになることがあります。c 骨髄赤芽球低形成
誤りです。真性赤血球増加症では赤芽球低形成ではなく、骨髄過形成、汎骨髄増殖 がみられます。d 網血小板比率低下
誤りです。特徴的所見ではありません。この病態の本質は骨髄増殖です。e JAK2遺伝子変異陽性
正しいです。真性赤血球増加症の代表的な遺伝子異常です。
覚えるポイント
- 赤血球増多＋血小板増多＋EPO低値 なら、まず 真性赤血球増加症 を考えます。
- 二次性赤血球増加症との違いは、低酸素の有無 と EPO値 が重要です。
- 真性赤血球増加症では JAK2遺伝子変異 を押さえておくことが国試で重要です。