115D36｜第115回 医師国家試験 過去問
17歳の女子。無月経を主訴に来院した。これまでに一度も月経がなかったが、2歳上の姉も月経がないので心配していなかった。身長168cm、体重55kg。体温36.5℃。脈拍72/分、整。血圧124/76mmHg。呼吸数20/分。乳房は発達している。腋毛はない。外性器は女性型で、陰毛を認めない。内診では腟は4cmの盲端で子宮腟部は認めない。右側鼠径部に径2cmの可動性のある腫瘤を触知する。 この患者にあてはまるのはどれか。
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正解: a
正解
a 子宮はない。
解説
この症例は、完全型アンドロゲン不応症 を考える典型例です。
根拠は、
- 原発性無月経
- 乳房発達は良好
- 腋毛、陰毛が乏しい
- 女性型外性器
- 腟盲端
- 鼠径部腫瘤、停留精巣を示唆
という組合せです。
完全型アンドロゲン不応症では、染色体は 46,XY、性腺は 精巣 です。精巣から 抗ミュラー管ホルモン が分泌されるため、子宮、卵管、上部腟は形成されません。したがって正しいのは a です。
この問題で重要な比較
この症例は Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 症候群 と混同しやすいですが、両者には大きな違いがあります。
完全型アンドロゲン不応症
乳房発達あり。陰毛、腋毛が乏しい。鼠径部に精巣を触れることがある。MRKH症候群
乳房発達あり。陰毛、腋毛は保たれる。性腺は卵巣である。
今回は 陰毛と腋毛がない ことが大きなヒントです。
各選択肢の検討
a 子宮はない。
正しいです。抗ミュラー管ホルモンの作用でミュラー管由来構造は形成されません。b 性腺は卵巣である。
誤りです。性腺は 精巣 です。鼠径部腫瘤は停留精巣を示唆します。c 染色体trisomyがある。
誤りです。典型的には 46,XY であり、trisomy ではありません。d 基礎体温は二相性を示す。
誤りです。排卵周期がないため、通常は二相性にはなりません。e 男性ホルモンが欠損している。
誤りです。アンドロゲンは分泌されていますが、受容体異常のため作用しない のが本態です。
ひっかけポイント
- 乳房が発達しているから女性性腺がある と考えるのは誤りです。乳房発達は、アンドロゲンが末梢でエストロゲンへ変換されることで説明できます。
- 陰毛、腋毛がない ことは、完全型アンドロゲン不応症を強く示唆する重要所見です。
覚えるポイント
- 原発性無月経、乳房発達あり、陰毛乏しい、腟盲端、鼠径部腫瘤 なら完全型アンドロゲン不応症を考えます。
- 染色体は 46,XY、性腺は 精巣、子宮はない と整理します。