119B066｜第119回 歯科医師国家試験 過去問

正答

c

この問題のポイント

軟骨無形成症では頭蓋底の軟骨内骨化障害などにより、中顔面部が相対的に陥凹し、上顎の劣成長がみられます。

解説

軟骨無形成症はFGFR3の機能亢進性変異に関連する骨系統疾患で、軟骨内骨化が障害されます。四肢短縮型低身長、前額部突出、鼻根部陥凹、中顔面低形成などが特徴です。顎口腔領域では上顎劣成長により、相対的な下顎前突や反対咬合を示すことがあります。

膜内骨化と軟骨内骨化のどちらが障害されるかを考えると、頭蓋顔面所見を整理しやすくなります。

選択肢の確認

a．溝状舌
誤り。
溝状舌はDown症候群などでみられることがありますが、軟骨無形成症の代表的口腔所見ではありません。

b．短根歯
誤り。
短根歯は一部の遺伝性疾患や歯根形成異常でみられますが、軟骨無形成症の典型所見ではありません。

c．上顎の劣成長
正しい。
上顎劣成長は中顔面低形成として軟骨無形成症にみられ、相対的下顎前突の原因になります。

d．タウロドント
誤り。
タウロドントはDown症候群やKlinefelter症候群などとの関連が知られ、軟骨無形成症の代表所見ではありません。

e．歯の早期萌出
誤り。
歯の早期萌出は軟骨無形成症の特徴ではありません。萌出時期は正常または遅延することがあります。

覚えるポイント

• 軟骨無形成症は軟骨内骨化障害です。
• 顎顔面では上顎劣成長・中顔面低形成を考えます。
• 相対的な下顎前突を示すことがあります。