119D37｜第119回 医師国家試験 過去問
3歳の男児。低身長を主訴に母親に連れられて来院した。3歳児健康診査で低身長（－3.0SD）を指摘されたため受診した。在胎37週1日、体重2,460g、身長45.0cmで出生した。既往歴に特記すべきことはない。家族の身長は、父親168cm、母親156cm、姉（6歳）110cm。本人は身長82.1cm、体重9.5kg。体温36.5℃。口腔内に異常を認めない。甲状腺腫と頸部リンパ節とを触知しない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。下腿に浮腫を認めない。 血液生化学所見：総蛋白7.3g/dL、アルブミン4.3g/dL、AST31U/L、ALT15U/L、LD221U/L（基準190～365）、ALP450U/L（基準420～1,200）、CK60U/L（基準43～270）、尿素窒素12mg/dL、クレアチニン0.3mg/dL、総コレステロール178mg/dL、トリグリセリド53mg/dL、Na137mEq/L、K4.3mEq/L、Cl106mEq/L、Ca9.4mg/dL、P4.5mg/dL、TSH2.9μU/mL（基準0.2～4.0）、FT3 3.8pg/mL（基準2.3～4.3）、FT4 1.0ng/dL（基準0.8～2.2）、インスリン様成長因子-Ⅰ〈IGF-Ⅰ〉69ng/mL（基準155～588）。頭部MRIで異常を認めない。 成長曲線と、アルギニンによるGH分泌負荷試験の結果とを別に示す。グルカゴンによるGH分泌負荷試験の結果も同様であった。 診断はどれか。
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正解: d
正解
d 成長ホルモン分泌不全性低身長症
判断のポイント
この症例では、
- 身長が**－3.0SD**
- IGF-Ⅰ低値
- アルギニン負荷、グルカゴン負荷の両方でGH分泌不十分
- 甲状腺機能正常
- 頭部MRIに明らかな異常なし
という所見から、成長ホルモン分泌不全性低身長症が最も適切です。
なぜ GH 分泌不全か
低身長の診断では、
- 成長曲線
- 家族歴
- 内分泌検査
- 負荷試験
を順に見ます。
この症例では、低身長に加えてIGF-Ⅰが低いこと、さらに複数のGH負荷試験で十分な上昇がみられないことが決め手です。
したがって、成長ホルモン分泌不全と判断します。
各選択肢の検討
a 軟骨無形成症
四肢短縮や特徴的顔貌などの骨系統疾患の所見がありません。b 家族性低身長症
家族性低身長なら家族全体が低身長傾向で、成長速度は比較的保たれることが多いです。この症例では内分泌学的異常が明確です。c 甲状腺機能低下症
TSH、FT4が正常であり否定的です。d 成長ホルモン分泌不全性低身長症
正しい選択肢です。IGF-Ⅰ低値と負荷試験異常が支持します。e SGA〈small-for-gestational-age〉性低身長症
出生時はやや小柄ですが、この問題では何よりGH負荷試験異常が強い決め手です。SGA性低身長を主とするより、GH分泌不全を優先します。
ひっかけポイント
出生時体格がやや小さいため、SGA性低身長症を選びたくなることがあります。
しかし国試では、実際の内分泌データがより優先されることが多く、この問題でも
- IGF-Ⅰ低値
- 2種類の負荷試験でGH低反応
が決定的です。
また、家族の身長が極端に低いわけではなく、家族性低身長症も考えにくいです。
国試での判断軸
- 低身長を見たら、まず甲状腺と家族歴を確認する
- 次に IGF-Ⅰ をみる
- 最後に GH 負荷試験で確定する
この流れで解くと整理しやすくなります。
まとめ
この症例の診断は、成長ホルモン分泌不全性低身長症です。