118D56｜第118回 医師国家試験 過去問
脳・精神・感覚器・皮膚脳神経内科神経変性疾患
55歳の男性。嚥下障害を主訴に来院した。35歳ごろに両手に粗大な動作時振戦と下肢の筋力低下が出現し、徐々に進行した。40歳ごろには上肢にも筋力低下がみられるようになった。50歳ごろには、呂律が回りにくくなり、半年前から嚥下障害が出現し開鼻声になった。平地歩行はかろうじて可能である。発話の際に顔面筋の線維束性収縮が認められる。患者は3人兄弟の末子で兄が同じ症状を示すという。挺舌時の写真を別に示す。 最も考えられるのはどれか。
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正解: b
正解
b 球脊髄性筋萎縮症
解説
成人男性に、緩徐進行性の四肢筋力低下、球麻痺症状、線維束性収縮、さらに同胞男性に同様の症状があることから、最も考えられるのは 球脊髄性筋萎縮症〈SBMA、Kennedy 病〉 である。
この疾患を考える根拠
- 成人発症で徐々に進行する。
- 四肢筋力低下に加えて、構音障害、嚥下障害、開鼻声 といった球症状を認める。
- 顔面筋の線維束性収縮や舌の萎縮、線維束性収縮は 下位運動ニューロン障害 を示唆する。
- 男性に発症し、兄にも同様症状があることから X 連鎖性遺伝 を考えやすい。
各選択肢の検討
a Huntington病
舞踏運動や精神症状、認知機能低下が中心であり、本症例とは合わない。b 球脊髄性筋萎縮症
正しい。成人男性に発症する下位運動ニューロン障害で、球症状を伴う。c 副腎白質ジストロフィー
小児発症や副腎不全、中枢神経症状が問題になりやすい。d Charcot-Marie-Tooth病
末梢神経障害による遠位筋優位の筋萎縮や足変形が中心で、球症状は典型的でない。e Becker型進行性筋ジストロフィー
近位筋障害はありうるが、球症状や線維束性収縮は典型的ではない。
覚えるポイント
- 成人男性
- 球症状
- 線維束性収縮
- X 連鎖性家族歴
この組合せでは 球脊髄性筋萎縮症 を考える。