32AM128｜第32回 柔道整復師国家試験 過去問

正答

3

この問題のポイント

染色体数の異常を伴う疾患と、遺伝子異常による疾患を区別します。

マルファン症候群は、染色体数の異常ではなく、フィブリリン1遺伝子異常が関係する疾患です。

解説

ヒトの染色体数は通常46本です。染色体数に異常がある疾患では、染色体が1本多い、または少ない状態になります。

ダウン症候群は21トリソミーで、21番染色体が3本あります。

ターナー症候群は、性染色体が45,Xとなる代表的な染色体数異常です。

クラインフェルター症候群は、性染色体が47,XXYとなる代表的な染色体数異常です。

一方、マルファン症候群は常染色体優性遺伝の結合組織疾患で、染色体数自体は正常です。

病理学での注意点
染色体数異常と単一遺伝子異常を区別します。ダウン、ターナー、クラインフェルターは染色体数異常、マルファンは遺伝子異常として整理します。

選択肢の確認

1．ダウン（Down）症候群
誤り。
ダウン症候群は21トリソミーで、染色体数が正常ではありません。21番染色体が1本多いことが特徴です。

2．ターナー（Turner）症候群
誤り。
ターナー症候群は、性染色体が45,Xとなる染色体数異常です。染色体数は正常ではありません。

3．マルファン（Marfan）症候群
正しい。
マルファン症候群はフィブリリン1遺伝子異常が関係する結合組織疾患です。染色体数は正常です。

4．クラインフェルター（Klinefelter）症候群
誤り。
クラインフェルター症候群は、性染色体が47,XXYとなる染色体数異常です。染色体数は正常ではありません。

覚えるポイント

• 正常染色体数は46本。
• ダウン症候群は21トリソミー。
• ターナー症候群は45,X。
• クラインフェルター症候群は47,XXY。
• マルファン症候群は染色体数正常で、フィブリリン1遺伝子異常が関係する。