33AM128｜第33回 柔道整復師国家試験 過去問

正答

1．家族性大腸ポリポーシスー常染色体優性

この問題のポイント

疾患と遺伝形式の組合せを問う問題です。

家族性大腸ポリポーシスは、APC遺伝子の異常により発症する疾患で、遺伝形式は常染色体優性遺伝です。

したがって、正しい組合せは家族性大腸ポリポーシスー常染色体優性です。

解説

家族性大腸ポリポーシスでは、大腸に多数の腺腫性ポリープが発生します。

放置すると高率に大腸癌へ進展するため、重要な遺伝性腫瘍症候群です。

遺伝形式は常染色体優性遺伝です。

血友病は、凝固因子の欠乏により出血傾向を示す疾患で、代表的にはX連鎖劣性遺伝です。常染色体劣性ではありません。

マルファン症候群は、結合組織の異常をきたす疾患で、常染色体優性遺伝です。伴性劣性ではありません。

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン代謝異常による先天代謝異常で、常染色体劣性遺伝です。多因子性ではありません。

したがって、正しいのは家族性大腸ポリポーシスー常染色体優性です。

選択肢の確認

1．家族性大腸ポリポーシスー常染色体優性
正しい。
家族性大腸ポリポーシスは常染色体優性遺伝です。

2．血友病ー常染色体劣性
誤り。
血友病は代表的にX連鎖劣性遺伝です。

3．マルファン症候群ー伴性劣性
誤り。
マルファン症候群は常染色体優性遺伝です。

4．フェニルケトン尿症ー多因子性
誤り。
フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝です。

覚えるポイント

• 家族性大腸ポリポーシスは常染色体優性。
• マルファン症候群も常染色体優性。
• 血友病はX連鎖劣性。
• フェニルケトン尿症は常染色体劣性。
• 遺伝形式は疾患ごとにセットで覚える。