115AM007｜第115回 看護師国家試験 過去問

正答

4．21 番染色体

この問題のポイント

Down症候群は、常染色体トリソミーの代表例であり、発生頻度が最も高く、出生児中で最もよく見られる遺伝性異常です。原因となる染色体の番号を正確に把握することは、看護師としての基礎的知識として必須です。特に、13・18・21トリソミーをまとめて覚えることで、臨床で頻出の先天性異常を的確に区別できます。

解説

Down症候群は、21番染色体が3本存在する（21トリソミー）ことにより発生します。この異常は、減数分裂時の不分離によって起こり、約95％が標準型です。臨床的には、特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上、内眼角贅皮、平坦な後頭部）や知的発達遅滞、先天性心疾患（特に心内膜床欠損）、巨舌、早発性アルツハイマー病のリスクなどがあります。出生頻度は約1/600〜1/1,000で、母体年齢が高くなるほど発生率が上昇します。

選択肢の確認

1．5 番染色体：5番染色体の異常は猫鳴き症候群（5p−）を引き起こし、Down症候群とは関係ありません。
2．13 番染色体：13トリソミーはPatau症候群と呼ばれ、口唇口蓋裂や重度の中枢神経異常を特徴とし、Down症候群とは異なる疾患です。
3．18 番染色体：18トリソミーはEdwards症候群と呼ばれ、低出生体重、揺り椅子足、重度の心奇形を特徴とし、原因染色体ではありません。
4．21 番染色体：21トリソミーがDown症候群の原因であり、発生頻度が最も高く、臨床で最もよく見られる常染色体トリソミーです。

覚えるポイント

「13＝Patau（パトー）、18＝Edwards（エドワーズ）、21＝Down（ダウン）」と覚えましょう。この3つは国家試験で頻出であり、染色体番号の大きさ（遺伝子量）に応じて生命予後が異なるため、正確な識別が重要です。