60PM093｜第60回 理学療法士国家試験 過去問

正答

1．遺伝性疾患である。

この問題のポイント

Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は、遺伝的要因が中心的な病態であり、その発症メカニズムと性別特異性を理解することで、他の選択肢との区別が明確になる。

解説

Duchenne型筋ジストロフィーは、X染色体上のジストロフィン遺伝子の異常により起こる遺伝性疾患である。この疾患はX連鎖性の伴性潜性（劣性）遺伝で、男性に好発し、特に幼少期（3〜5歳頃）に歩行異常や筋力低下が現れ、進行性の筋萎縮を引き起こす。発症は遺伝的要因によって決定され、感染や環境要因は発症の直接的契機とはならない。女性では、異常遺伝子の2本のX染色体に存在するため、発症が極めてまれで、主にキャリアとして現れる。平均寿命は近年の治療進展により延びつつも、20〜30歳代に発症が進行し、60歳前後で終末期に至ることが多いが、発症時期は「成人後」とは言えない。したがって、遺伝性疾患であるという記述が正確である。

選択肢の確認

1．遺伝性疾患である。：正しい。X染色体上のジストロフィン遺伝子異常によるもの。
2．女性に多く発症する。：間違っている。女性では発症が極めてまれ。
3．主に成人後に発症する。：間違っている。幼少期に発症が見られる。
4．感染が発症の契機となる。：間違っている。感染は直接の原因ではない。
5．平均寿命は約60 歳である。：部分的に正しいが、発症時期と関連して誤解を招く。発症は幼少期で、寿命は60歳前後とされるが、発症時期の誤認を含むため、正答とは異なる。

覚えるポイント

「DMDは遺伝的で、男児に多く、幼少期に発症する」を頭に入れる。遺伝性という言葉が最も正確で、他の選択肢は性別・発症時期・発症要因の誤解を含んでいる。