111Q017｜第111回 薬剤師国家試験 過去問

正答

1

この問題のポイント

指定された2019～2023年の集計で、新生児マススクリーニング対象疾患の陽性者発見率を比較します。疾患の重症度ではなく、発見された頻度を問う問題です。

解説

公式集計では、選択肢の5疾患のうち先天性甲状腺機能低下症の陽性者発見率が最も高く、選択肢1となります。この疾患では甲状腺ホルモン不足を早期に見つけ、速やかに補充療法へつなげることで不可逆的な発達への影響を防ぐことが重要です。メープルシロップ尿症、フェニルケトン尿症、ガラクトース血症は先天性代謝異常、先天性副腎過形成症は副腎ステロイド合成異常で、いずれもスクリーニング対象ですが、指定期間の発見率は選択肢1を上回りません。

選択肢の確認

1．先天性甲状腺機能低下症：正答。指定された5年間の比較で陽性者発見率が最も高い疾患です。
2．メープルシロップ尿症：分岐鎖アミノ酸代謝異常ですが、指定期間の発見率は最上位ではありません。
3．フェニルケトン尿症：フェニルアラニン代謝異常で、対象疾患ですが最も高くありません。
4．ガラクトース血症：ガラクトース代謝異常を検出しますが、発見率の最高疾患ではありません。
5．先天性副腎過形成症：副腎ステロイド合成異常の対象疾患ですが、選択肢1より発見率は低い集計です。

覚えるポイント

期間を限定した統計問題では、病態の印象でなく対象期間の順位を選びます。本問の2019～2023年は先天性甲状腺機能低下症です。