117C47｜第117回 医師国家試験 過去問
小児・周産期・女性医学小児科遺伝・染色体・先天異常
生後4時間の女児。胎児超音波検査で異常を指摘されていた。在胎37週、出生体重2,850gで出生した。眼裂斜上と平坦な鼻根部とを認める。胎児超音波像（A）と出生後に撮影した胸腹部エックス線写真（B）とを別に示す。 この児に予想される染色体核型はどれか。
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正解: e
正解
e 47, XX, ＋21
解説
この新生児では、眼裂斜上と平坦な鼻根部という顔貌から、まずDown症候群を考える。
Down症候群の代表的な染色体核型は 21トリソミー であり、女児なので 47, XX, ＋21 となる。
この症例で Down症候群を考える理由
- 眼裂斜上
- 鼻根部の平坦化
- 胎児期から異常を指摘されている
- 新生児期に消化管奇形などを合併することがある
Down症候群では、心奇形や十二指腸閉鎖などの合併が知られており、新生児期から精査が必要になることが多い。
各選択肢の検討
a 45, X
Turner症候群である。女児ではありうるが、典型は翼状頸、低身長、外反肘などであり、この顔貌とは合いにくい。b 46, XX, 5p－
5p欠失症候群、いわゆる猫鳴き症候群である。特徴的な高い啼泣や小頭症が有名である。c 47, XX, ＋13
13トリソミーである。口唇口蓋裂、多指、重篤な中枢神経異常などを伴いやすい。d 47, XX, ＋18
18トリソミーである。手指重なり、揺り椅子様足底などが典型である。e 47, XX, ＋21
正しい。Down症候群を示す核型である。
覚えるポイント
新生児の染色体異常では、顔貌と代表所見を結びつけて覚える。
- 21トリソミー ＝ 眼裂斜上、鼻根部平坦、筋緊張低下、心奇形、消化管奇形
- 18トリソミー ＝ 手指重なり、揺り椅子様足底
- 13トリソミー ＝ 多指、口唇口蓋裂
- 45,X ＝ Turner症候群
この問題では、顔貌から 21トリソミー を選ぶ。