116A51｜第116回 医師国家試験 過去問
小児・周産期・女性医学小児科遺伝・染色体・先天異常
日齢14の男児。染色体検査の結果説明のため両親とともに来院した。在胎39週、出生体重2,800g、Apgarスコア8点（1分）、9点（5分）で出生した。体重3,300g。体温36.5℃。心拍数120/分。呼吸数40/分。SpO2 98％（room air）。切れ上がった目、平坦で低い鼻、口外に突き出た舌などの顔貌異常を認める。心音に異常はなく心雑音も認めない。呼吸音に異常を認めない。軽度の腹部膨満を認める。手掌単一屈曲線を認め、筋緊張低下を認める。染色体検査を別に示す。 この患児に今後合併する可能性が高いのはどれか。
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正解: c
正解
c 滲出性中耳炎
解説
切れ上がった目、低い鼻梁、舌突出、手掌単一屈曲線、筋緊張低下から、まず ダウン症候群〈21トリソミー〉 を考えます。
ダウン症では耳管機能不全、上気道構造の特徴、反復する上気道感染などのため、滲出性中耳炎 を合併しやすいことが重要です。
なぜ滲出性中耳炎が多いのか
- 耳管機能が未熟で中耳に液体がたまりやすいです。
- 上気道感染を繰り返しやすいです。
- 難聴や言語発達への影響につながるため、経過観察でよく注意します。
各選択肢の整理
- a 脳性麻痺
周産期低酸素や脳障害との関連が中心で、ダウン症に特有の合併症ではありません。 - b Wilms腫瘍
典型的な関連腫瘍ではありません。 - c 滲出性中耳炎
正しいです。ダウン症で頻度が高い代表的合併症です。 - d 難治性下痢症
代表的合併症ではありません。 - e 甲状腺機能亢進症
ダウン症では、むしろ 甲状腺機能低下症 に注意します。
ひっかけポイント
この問題では、染色体異常から将来の合併症を連想できるかがポイントです。
ダウン症では、先天性心疾患、滲出性中耳炎、甲状腺機能低下症、白血病 などをセットで押さえておくと解きやすくなります。
覚えるポイント
- ダウン症候群では 滲出性中耳炎 が多いです。
- 甲状腺は 機能低下症 に注意します。
- 難聴評価や発達フォローが重要です。