117A45｜第117回 医師国家試験 過去問
16歳の男子。全身倦怠感を主訴に来院した。幼少時から顔面の黄染を家族に指摘されていた。1週間前に罹患した感冒を契機に全身倦怠感が出現し軽快しないため受診した。父親にも貧血があるという。体温36.8℃。脈拍96/分、整。眼瞼結膜は貧血様で、眼球結膜に黄染を認める。胸骨右縁第2肋間を最強点とするLevine 2/6の収縮期雑音を聴取する。血液所見：赤血球245万、Hb 6.5g/dL、Ht 23％、白血球4,200、血小板32万。血液生化学所見：総蛋白6.4g/dL、アルブミン3.8g/dL、総ビリルビン4.8mg/dL、直接ビリルビン0.7mg/dL、AST 29U/L、ALT 12U/L、LD 854U/L（基準120～245）。免疫血清学所見：CRP 0.3mg/dL、直接Coombs試験陰性。この患者の末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を別に示す。 この患者に合併する可能性が高いのはどれか。2つ選べ。
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正解: a・b
正解
a 胆石
b 脾腫
考えるべき疾患
この症例では、
- 幼少時からの黄疸
- 父親にも貧血がある
- 直接Coombs試験陰性
- 間接ビリルビン優位の高ビリルビン血症
- LD高値
- 末梢血塗抹標本が提示されている
という情報から、まず 遺伝性球状赤血球症 を考えます。
なぜ胆石と脾腫なのか
遺伝性球状赤血球症では、慢性的に赤血球が脾臓で破壊されるため、
- 脾腫
- 溶血によるビリルビン結石、つまり胆石
を合併しやすくなります。
これは国試でも非常によく問われる組合せです。
各選択肢の検討
a 胆石
正しいです。
慢性溶血により ビリルビン結石 ができやすくなります。
b 脾腫
正しいです。
脾臓で赤血球破壊が亢進するため脾腫を来します。
c 肝硬変
誤りです。
遺伝性球状赤血球症の代表的合併ではありません。
d 静脈血栓
誤りです。
典型的合併症ではありません。
e Raynaud現象
誤りです。
膠原病や寒冷凝集素症などで問題になる所見であり、この疾患とは合いません。
ひっかけポイント
この問題では、感冒後に症状が悪化しているため急性の別疾患を考えたくなりますが、重要なのは 幼少時からの黄疸 と 家族歴 です。
ここから、まず先天性溶血性貧血を考えるのが判断軸です。
まとめ
遺伝性球状赤血球症で合併しやすいのは、a 胆石 と b 脾腫 です。