116A22｜第116回 医師国家試験 過去問

正解

c 新生児期から発症する。

解説

家族歴が強く、画像でも多発性嚢胞腎が示唆されることから、この疾患は 常染色体優性多発性嚢胞腎〈ADPKD〉 を考えます。

ADPKD は、成人期以降に問題となることが多い 疾患です。したがって、「新生児期から発症する」は誤りです。

この症例で ADPKD を考える理由

• 母親と叔父が透析治療を受けている。
• 若年でも腎機能低下を認める。
• MRI で多発性嚢胞腎を示唆する所見が想定される。
• 家族内発症から 常染色体優性遺伝 が自然である。

各選択肢の検討

a 肝嚢胞の合併が多い。

正しいです。
ADPKD では腎外病変として 肝嚢胞 を合併しやすいことが重要です。

b 常染色体優性型である。

正しいです。
疾患名そのものが 常染色体優性多発性嚢胞腎 です。

c 新生児期から発症する。

誤りです。
新生児期から問題になりやすいのは、むしろ 常染色体劣性多発性嚢胞腎〈ARPKD〉 です。
ADPKD は成人になってから高血圧、血尿、腎機能低下などで見つかることが多いです。

d 脳動脈瘤の発生頻度が高い。

正しいです。
ADPKD では 脳動脈瘤 の合併が重要で、家族歴や症状によっては評価を考えます。

e 治療薬にバソプレシンV2受容体拮抗薬がある。

正しいです。
代表的には トルバプタン があり、嚢胞増大や腎機能低下の進行抑制を期待します。

ひっかけポイント

この問題では、ADPKD と ARPKD の違い が最重要です。
「多発性嚢胞腎」とだけ覚えていると、「新生児期発症」に引っ張られやすくなります。

覚えるポイント

• ADPKD：成人で問題になりやすい。
• 合併症は 肝嚢胞、脳動脈瘤。
• 治療選択肢として バソプレシンV2受容体拮抗薬 がある。
• 新生児期発症 は ARPKD を考える。