115C41｜第115回 医師国家試験 過去問
25歳の女性。3か月前に虫垂炎で入院した際行われた腹部超音波検査で腎臓の異常を指摘され、母の腎臓病が遺伝していないか心配で検査を希望して来院した。母は58歳で、遺伝性腎疾患のため1か月前から透析している。母方祖父も60歳から同病で透析をしており、5年前に脳出血で亡くなった。父方の家系に同病の人はいない。 身長160 cm、体重51 kg。血圧110/70 mmHg。脈拍80/分、整。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、腫瘤は触知しない。尿所見：蛋白（−）、糖（−）、潜血反応（−）。腹部造影CTを別に示す。母と同病であると診断された。近く、結婚予定で挙児希望がある。パートナーの家系に同病の人はいない。 この患者の子どもが同遺伝性腎疾患を有する確率はどれか。
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正解: e
正解
e 男児は50％、女児は50％
解説
家族歴と画像所見から考える遺伝性腎疾患は、常染色体優性多発性嚢胞腎、ADPKD です。
この疾患は 常染色体優性遺伝 なので、性別には依存しません。
したがって、男児でも女児でも発症確率は同じ です。
なぜ50％か
患者が ADPKD を有し、パートナーが発症していない場合、通常は
- 患者：Aa
- パートナー：aa
として考えます。
このとき子どもは
- Aa：50％
- aa：50％
となります。
つまり、男女いずれも 50％ の確率で同じ遺伝性腎疾患を有する と考えます。
この問題のポイント
母、母方祖父と続く家族歴からも、優性遺伝 を考えるのが自然です。
さらに、母方祖父が脳出血で亡くなっている点は、ADPKD に合併しうる脳動脈瘤を連想させる所見としても重要です。
各選択肢の整理
a 男児は0％、女児は0％
誤りです。優性遺伝なので、子どもに伝わる可能性があります。b 男児は50％、女児は0％
誤りです。性染色体連鎖ではありません。c 男児は0％、女児は50％
誤りです。これも性差はありません。d 男児は25％、女児は25％
誤りです。合計50％ではありますが、性別ごとに分けて考える問題ではありません。e 男児は50％、女児は50％
正しいです。常染色体優性遺伝 をそのまま反映した選択肢です。
まとめ
ADPKD は 常染色体優性遺伝 です。
したがって、この患者の子どもが同疾患を有する確率は、男児でも女児でも 50％ です。