70PM066｜第70回 臨床検査技師国家試験 過去問
融合遺伝子が検出されるのはどれか。 2 つ選べ。
2つ選択
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正解: 4・5
正答
4、5
この問題のポイント
BCR-ABL1融合遺伝子を生じるPhiladelphia染色体と関連疾患を選びます。
解説
BCR-ABL1融合遺伝子は、9番染色体と22番染色体の相互転座t(9;22)によるPhiladelphia染色体で形成されます。恒常的チロシンキナーゼ活性により細胞増殖が促進されます。
慢性骨髄性白血病〈CML〉の大部分で検出されるほか、B細胞性急性リンパ性白血病〈ALL〉の一部でも検出されます。診断、治療選択、分子学的効果判定に重要です。
覚え方
t(9;22)＝BCR-ABL1＝CML、そして一部のALLです。
選択肢の確認
1．原発性骨髄線維症
誤り。
原発性骨髄線維症ではJAK2、CALR、MPL変異などが代表で、BCR-ABL1は通常陰性です。
2．真性赤血球増加症
誤り。
真性赤血球増加症ではJAK2変異が代表で、BCR-ABL1融合遺伝子は認めません。
3．本態性血小板血症
誤り。
本態性血小板血症ではJAK2、CALR、MPL変異などがみられますが、BCR-ABL1は通常陰性です。
4．慢性骨髄性白血病
正しい。
慢性骨髄性白血病ではBCR-ABL1融合遺伝子が疾患定義上重要です。
5．急性リンパ性白血病
正しい。
急性リンパ性白血病、特にB-ALLの一部でBCR-ABL1が検出されます。
覚えるポイント
- BCR-ABL1はt(9;22)で生じます。
- CMLと一部のB-ALLで検出されます。
- PV・ET・PMFではJAK2/CALR/MPLを考えます。