60PM097｜第60回 理学療法士国家試験 過去問

正答

1．Down 症候群

この問題のポイント

常染色体のトリソミーとは、ある常染色体が3本（トリ）存在する遺伝的異常で、特に21番、18番、13番染色体の異常が知られている。これらのうち、21番染色体のトリソミーはDown 症候群と一致しており、臨床上も頻出の遺伝性疾患である。

解説

トリソミーは、遺伝子の数が正常より多くなる状態を指す。常染色体のトリソミーでは、21番染色体が3本存在する「21トリソミー」が最も一般的で、その結果としてDown 症候群が発現する。この疾患は胎児期に形成される遺伝的異常で、脳の発達に影響を及ぼし、顔面の特徴（例えば、耳の位置、目頭の形状）や発達遅延、心疾患などの臨床所見が見られる。理学療法においては、運動機能の低下や歩行の不全を評価・介入することが重要となる。一方、性染色体（X、Y）に関与する疾患（例：Kleinefelter 症候群、Turner 症候群）は性染色体異常であり、常染色体とは異なる。代謝異常（フェニルケトン尿症）は遺伝子の機能障害によるもので、染色体数の異常とは異なるメカニズムを持つ。

選択肢の確認

1．Down 症候群：正しい。21番染色体のトリソミーによる常染色体異常。
2．Kleinefelter 症候群：錯誤。XXY性染色体異常。
3．Turner 症候群：錯誤。X性染色体欠損（単X）による性染色体異常。
4．von Recklinghausen 病：錯誤。神経線維腫症で、常染色体顕性遺伝疾患。
5．フェニルケトン尿症：錯誤。常染色体潜性遺伝による代謝異常で、染色体数の異常とは無関係。

覚えるポイント

「トリソミー＝3本の染色体」、そして「21番＝Down 症候群」という組み合わせを記憶すると、常染色体のトリソミーで発生する代表的な疾患を正確に判断できる。特に、21番染色体の異常は臨床で頻出であり、理学療法の評価項目（例えば、歩行、手機能）に直接関連するため、理解が重要。