109Q070｜第109回 薬剤師国家試験 過去問
コンパニオン診断（医薬品の適応判定を目的とした体外診断）のうち、生殖細 胞系列遺伝子に対する検査項目はどれか。1つ選べ。
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正解: 3
正答
3
この問題のポイント
生殖細胞系列の変異は受精時から全身の細胞に存在し、遺伝性腫瘍の素因になります。代表例はBRCA1/2です。
解説
BRCA1とBRCA2はDNA二本鎖切断の相同組換え修復に関わるがん抑制遺伝子です。生殖細胞系列の病的バリアントは血液などで検出でき、遺伝性乳がん卵巣がん症候群の原因となります。検査結果は、対象となるがんでPARP阻害薬などの適応判定に用いられる場合があります。結果は血縁者にも関係し得るため、遺伝カウンセリングや個人情報への配慮も重要です。他の選択肢は、提示されたコンパニオン診断では主に腫瘍組織に生じた体細胞系列の変化を調べます。
選択肢の確認
1．ALK 融合遺伝子：主に肺がんの腫瘍細胞で生じた融合を調べ、ALK阻害薬の適応判定に用います。
2．BRAF 遺伝子変異：主に腫瘍組織の体細胞変異を調べ、BRAF阻害薬などの選択に用います。
3．BRCA1/2 遺伝子変異：正答。生殖細胞系列変異を調べる検査があり、治療選択にも関係します。
4．EGFR 遺伝子変異：肺がん細胞などの体細胞変異を調べ、EGFR阻害薬の適応を判断します。
5．KRAS 遺伝子変異 必須問題 【法規・制度・倫理】：主に腫瘍の体細胞変異を調べ、抗EGFR抗体薬などの治療選択に用います。
覚えるポイント
生殖細胞系列BRCA変異は本人の治療だけでなく血縁者にも意味をもちます。腫瘍だけの体細胞変異と区別します。