60PM093｜第60回 作業療法士国家試験 過去問

正答

1．遺伝性疾患である。

この問題のポイント

Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は、作業療法士が臨床で頻繁に遭遇する遺伝性筋疾患であり、発症年齢、性別偏り、遺伝メカニズムを理解することで、適切な生活支援や環境調整の介入が可能になります。特に、遺伝的背景を把握することは、患者の家族への情報提供や、早期に適切なケア計画を立てる上で極めて重要です。

解説

Duchenne型筋ジストロフィーは、X染色体上のジストロフィン遺伝子の劣性変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この疾患は、主に男児に発症し、幼児期（2〜5歳頃）に症状が現れます。発症の原因は遺伝子の変異であり、感染や環境要因は発症の直接的要因ではありません。また、発症頻度は性別に偏り、女性は発症が極めてまれで、保因者（母）が遺伝的リスクを持つ場合があります。近年の医療技術により、呼吸・循環機能の維持が可能になり、平均寿命は以前より延びつつありますが、60歳を平均とすることは誤りです。

作業療法の観点から、この疾患は進行性の筋力低下により、ADL（日常生活動作）の維持に困難が生じ、特に立ち上がり、移動、座り・立ちの変化に支障が出やすいです。そのため、環境調整や作業療法介入では、安全な移動支援、姿勢維持、生活環境の再設計が重要です。

選択肢の確認

1．遺伝性疾患である。：正しい。X連鎖劣性遺伝による遺伝性疾患。
2．女性に多く発症する。：誤り。主に男児に発症。女性は発症が極めてまれ。
3．主に成人後に発症する。：誤り。幼児期（2〜5歳）に発症。
4．感染が発症の契機となる。：誤り。遺伝的要因が原因で、感染は関与しない。
5．平均寿命は約60 歳である。：誤り。近年は延長傾向にあるが、60歳は正確でない。

覚えるポイント

「X連鎖劣性＝男児に発症」「幼児期発症」「Gowers徴候」「仮性肥大」をセットで暗記。遺伝性のため、家族歴の確認と、早期に介入計画の立案が求められます。