119F28｜第119回医師国家試験過去問

成人期に低身長をきたすのはどれか。2つ選べ。

2つ選択

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正解: b・d

正解

成人期に低身長をきたしやすいのは、Turner症候群 と Prader-Willi症候群 です。

Turner症候群では、低身長 が代表的所見です。
翼状頸、性腺機能不全、無月経などとあわせて重要な特徴です。

Prader-Willi症候群では、

などを認めます。
成長ホルモン分泌低下が関与することもあります。

a Marfan症候群
誤りです。長身、四肢の過長、くも指が特徴で、低身長ではありません。
b Turner症候群
正解です。低身長が典型的です。
c Kallmann症候群
誤りです。低ゴナドトロピン性性腺機能低下症と嗅覚障害が特徴で、低身長を代表所見とはしません。むしろ骨端線閉鎖の遅れから高身長傾向になることもあります。
d Prader-Willi症候群
正解です。低身長をきたしやすい疾患です。
e アロマターゼ欠損症
誤りです。エストロゲン不足で骨端線閉鎖が遅れ、成人期にはむしろ高身長となりえます。

この問題では、性腺機能低下がある疾患＝低身長 と短絡しないことが大切です。
Kallmann症候群やアロマターゼ欠損症では、骨端線閉鎖が遅れて 長身傾向 になることがあります。

低身長をきたす代表は
Turner症候群、Prader-Willi症候群 です。
一方で、Marfan症候群 と アロマターゼ欠損症 は高身長側で整理します。