119A16｜第119回 医師国家試験 過去問
10歳の女子。感冒時に行われた血液検査で肝障害を指摘され紹介受診した。自覚症状はない。身長137 cm、体重36 kg。体温36.8 ℃。脈拍76/分、整。血圧104/70 mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。頸部リンパ節を触知しない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1 cm触知する。脾は触知しない。 尿所見：蛋白（－）、糖（－）、潜血（－）。尿中Cu排泄量200μg/日（基準80未満）。血液所見：赤血球409万、Hb 12.1g/dL、白血球8,100、血小板33万。血液生化学所見：AST 156U/L、ALT 245U/L、LD 308U/L（基準145～270）、Cu 25μg/dL（基準68～128）、セルロプラスミン12mg/dL（基準21～37）。免疫血清学所見：CRP 0.1mg/dL、HBs抗原陰性、HCV抗体陰性、抗EBV VCA IgM抗体陰性、抗EBV VCA IgG抗体陰性。 この疾患でみられる所見はどれか。
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正解: d
正解
d Kayser-Fleischer輪
解説
低セルロプラスミン血症、低血清銅、尿中銅排泄増加、肝障害から、この疾患はWilson病と考える。Wilson病では銅が全身組織に沈着し、眼では角膜辺縁部に沈着してKayser-Fleischer輪を生じる。
Wilson病の病態
Wilson病は、ATP7B遺伝子異常による常染色体潜性遺伝の疾患である。腸管からの銅吸収は保たれているが、肝臓で
- セルロプラスミンへの銅結合
- 胆汁への銅排泄
が障害される。
その結果、銅は肝臓に蓄積し、やがて非セルロプラスミン結合銅として血中に漏れ出し、さまざまな組織に沈着する。したがって、
- 血清銅低下
- セルロプラスミン低下
- 尿中銅排泄増加
を示す。
沈着による主な所見
- 肝臓
肝障害、進行すると肝硬変 - 大脳基底核
錐体外路症状 - 角膜辺縁部
Kayser-Fleischer輪 - 近位尿細管
Fanconi症候群
近位尿細管障害では、アミノ酸や尿酸の再吸収障害をきたし、血清尿酸低値を示すことがある。
Menkes病との対比
もう一つの代表的な銅代謝異常症にMenkes病がある。こちらはATP7A遺伝子異常によるX染色体潜性遺伝で、腸管から銅を吸収できない。
Menkes病では、血清銅低下、セルロプラスミン低下に加えて、尿中銅排泄も低下する。特徴的な所見はkinky hairである。
治療
Wilson病では、D-ペニシラミンや塩酸トリエンチンなどのキレート薬を用いて、蓄積した銅の排泄を促す。
覚えるポイント
- Wilson病では、低セルロプラスミン、低血清銅、高尿中銅を示す。
- 眼の特徴はKayser-Fleischer輪である。
- Menkes病は吸収障害で、尿中銅も低下する。
