115D64｜第115回 医師国家試験 過去問
基礎・検査・法医学基礎医学・遺伝医学遺伝・染色体
26歳の女性。18trisomyをもつ第1子の健康診査のために来院した。女性から「次のこどもも18trisomyをもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか」と質問があった。第1子は転座を伴わないtrisomy（核型：47,XX,＋18）である。 第2子が18trisomyをもって生まれてくる確率はどれか。
解答・解説を見る
正解: a
正解
a 1％未満
解説
この症例の第1子は、転座を伴わない完全 18 トリソミー です。
このタイプの 18 トリソミーは、通常 偶発的な減数分裂異常 によって生じます。
そのため、両親の染色体構造異常が原因となる 転座型 とは違い、次回妊娠での再発率は高くありません。
一般に 1％未満 と説明します。
この問題のポイント
染色体疾患の再発率は、転座型かどうか で大きく変わります。
今回
- 核型は 47,XX,+18
- 転座を伴わない
- したがって、偶発的な不分離が原因と考える
もし転座型なら
- 両親のいずれかが均衡型転座保因者である可能性がある
- 再発率はもっと高くなる
- 両親の染色体検査が重要になる
各選択肢の検討
a 1％未満
正しいです。転座を伴わない完全トリソミーの再発率として最も適切です。b 5％程度
高すぎます。c 25％程度
高すぎます。常染色体劣性遺伝のような選択肢であり、この問題には合いません。d 50％程度
さらに高すぎます。e ほぼ100％
明らかに誤りです。
ひっかけポイント
「一度トリソミー児を出産した」という事実に引っ張られて、再発率を高く見積もりたくなります。
しかし、この問題では 転座を伴わない という記載が最重要です。
覚えるポイント
- 転座を伴わない完全トリソミー の再発率は低い。
- 国試では、まず 転座型かどうか を確認する。
- この問題では 1％未満 と答える。