72PM012｜第72回 臨床検査技師国家試験 過去問

正答

3

この問題のポイント

代表的な造血器腫瘍と染色体転座を対応させ、CMLのPhiladelphia染色体を選びます。

解説

慢性骨髄性白血病〈CML〉では、9番染色体長腕と22番染色体長腕の相互転座t（9；22）（q34；q11.2）により、BCR::ABL1融合遺伝子が形成されます。短縮した22番染色体はPhiladelphia染色体と呼ばれます。

BCR::ABL1は恒常的に活性化したチロシンキナーゼを産生し、顆粒球系細胞の増殖を促します。この分子異常を標的とするチロシンキナーゼ阻害薬が治療の中心です。

選択肢の確認

1．t（8；14） （q24；q32）
誤りです。
t（8；14）（q24；q32）はMYCと免疫グロブリン重鎖遺伝子が関与し、Burkittリンパ腫で代表的です。

2．t（8；21） （q22；q22）
誤りです。
t（8；21）（q22；q22）はRUNX1::RUNX1T1を形成し、急性骨髄性白血病でみられます。

3．t（9；22） （q34；q11.2）
正しいです。
t（9；22）（q34；q11.2）はBCR::ABL1融合遺伝子を形成するCMLの代表的異常です。

4．t（14；18） （q32；q21）
誤りです。
t（14；18）（q32；q21）はBCL2再構成を生じ、濾胞性リンパ腫に特徴的です。

5．t（15；17） （q22；q12）
誤りです。
t（15；17）（q22；q12）はPML::RARAを形成し、急性前骨髄球性白血病に特徴的です。

覚えるポイント

• CMLはt（9；22）とBCR::ABL1です。
• t（15；17）は急性前骨髄球性白血病、t（8；21）はAMLです。
• t（14；18）は濾胞性リンパ腫、t（8；14）はBurkittリンパ腫です。