109Q126｜第109回 薬剤師国家試験 過去問

正答

4・5

この問題のポイント

新生児マススクリーニングの対象疾患、検査法、早期治療を対応させます。すべてを同じ分析法で測るわけではありません。

解説

新生児マススクリーニングは、症状が現れる前に先天性代謝異常症や先天性内分泌疾患などを見つけ、不可逆的な障害を予防する目的で行います。タンデムマス法はアミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常の多くを一斉分析できますが、先天性甲状腺機能低下症やガラクトース血症などには別の測定法を用いるため、全対象疾患を網羅するわけではありません。メープルシロップ尿症では分岐鎖アミノ酸を制限し、先天性甲状腺機能低下症では甲状腺ホルモンを早期に補充します。

選択肢の確認

1．対象疾患は、後天性代謝異常症及び内分泌疾患である。：主な対象は治療可能な先天性代謝異常症・先天性内分泌疾患です。
2．全ての対象疾患のスクリーニングには、タンデムマス法が用いられている。：甲状腺機能低下症やガラクトース血症などは別法で検査します。
3．ガラクトース血症の発見率は、この10 年間減少し続けている。：発見率は年ごとに変動しており、連続して減少し続けたとはいえません。
4．メープルシロップ尿症の治療には、分岐鎖アミノ酸制限ミルクの食事療法が行 われる。：正答。ロイシン、イソロイシン、バリンを調整した特殊ミルクを用います。
5．クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）の治療には、ホルモン補充が行われ る。：正答。早期からレボチロキシンを補充し、発達への影響を防ぎます。

覚えるポイント

タンデムマス法は多項目同時測定に有用ですが万能ではありません。発見後に有効な治療を早く始めることがスクリーニングの要点です。