118A62｜第118回 医師国家試験 過去問

正解

a West症候群

病態の整理

この乳児では、

• 7か月という好発年齢
• 頭部前屈
• 両上肢の伸展挙上
• 約10秒間隔で10回以上続く 群発発作
• 発作出現後の 発達退行

がみられています。

これは典型的な 点頭てんかん、epileptic spasms であり、最も考えやすいのは West症候群 です。

West症候群の重要事項

West症候群は、古典的には次の三徴で覚えます。

• 点頭てんかん
• 発達停滞、発達退行
• ヒプスアリスミア（脳波）

本症例では、発作に加えて、

• あやし笑いが乏しくなった
• 寝返りができなくなった
• 坐位保持ができなくなった

とあり、明らかに 発達退行 を示しています。

各選択肢の検討

• a West症候群
  正しいです。乳児期の群発する点頭発作と発達退行は典型です。

• b 欠神てんかん
  誤りです。欠神てんかんは学童期に多く、数秒間の意識減損が主体で、点頭発作や発達退行とは合いません。

• c Lennox-Gastaut症候群
  誤りです。発症年齢はより少し高めで、複数型の難治てんかん発作や徐波棘徐波複合が特徴です。本症例のような乳児期早期の点頭発作とは異なります。

• d 先天性筋強直性ジストロフィー
  誤りです。出生直後からの筋力低下、哺乳不良、呼吸障害などが問題になり、発作性の頭部前屈運動とは一致しません。

• e 福山型先天性筋ジストロフィー
  誤りです。運動発達遅滞はみられますが、本症例のような群発する点頭発作を主徴とする病態ではありません。

ひっかけポイント

乳児の異常運動では、筋疾患とてんかんを混同しやすいですが、この問題では

• 反復する短い発作
• 群発
• 発達退行

がてんかん症候群を示す決め手です。

特に「約10秒間隔で10回以上反復」という記載は、West症候群の クラスター形成 を非常に強く示唆します。

まとめ

乳児期の点頭発作と発達退行 をみたら、まず West症候群 を考えます。