72PM048｜第72回 臨床検査技師国家試験 過去問

正答

3

この問題のポイント

染色体数異常〈異数性〉を伴う疾患と、単一遺伝子疾患を区別します。

解説

Klinefelter症候群は男性にみられる性染色体異数性で、典型的核型は47,XXYです。高身長、小精巣、無精子症、女性化乳房、原発性性腺機能低下などを認めます。

他の選択肢は、ATP7B、FBN1、VHL、DMDなど特定遺伝子の病的変異による単一遺伝子疾患であり、染色体数そのものの異常ではありません。

選択肢の確認

1．Wilson 病
誤りです。
Wilson病はATP7B遺伝子異常による常染色体潜性遺伝疾患で、染色体数異常ではありません。

2．Marfan 症候群
誤りです。
Marfan症候群はFBN1遺伝子異常による常染色体顕性遺伝疾患です。

3．Klinefelter 症候群
正しいです。
Klinefelter症候群は47,XXYを代表とする性染色体数異常です。

4．von Hippel‑Lindau 病
誤りです。
von Hippel-Lindau病はVHL遺伝子異常による常染色体顕性腫瘍素因症候群です。

5．Duchenne 型筋ジストロフィ
誤りです。
Duchenne型筋ジストロフィはX染色体上のDMD遺伝子異常によるX連鎖潜性遺伝疾患です。

覚えるポイント

• Klinefelter症候群の典型核型は47,XXYです。
• Turner症候群は45,X、Down症候群は21トリソミーです。
• 単一遺伝子変異と染色体数異常を区別します。