71PM015｜第71回 臨床検査技師国家試験 過去問

正答

2

この問題のポイント

遺伝性乳癌卵巣癌症候群とBRCA1・BRCA2の関連を押さえます。

解説

遺伝性乳癌卵巣癌症候群〈HBOC〉は、主にBRCA1またはBRCA2の生殖細胞系列病的バリアントによって発症リスクが高まる遺伝性腫瘍症候群です。BRCA蛋白はDNA二本鎖切断の相同組換え修復に関与する腫瘍抑制因子です。

図選択肢は、1 APC、2 BRCA1、3 MEN1、4 MLH1、5 VHLです。このうちHBOCの原因遺伝子はBRCA1であるため、図選択肢2が正答です。

選択肢の確認

1．画像の選択肢 1
誤り。
選択肢1はAPCです。APC異常は家族性大腸腺腫症と関連します。

2．画像の選択肢 2
正しい。
選択肢2はBRCA1です。BRCA1はHBOCの主要原因遺伝子です。

3．画像の選択肢 3
誤り。
選択肢3はMEN1です。MEN1異常は多発性内分泌腫瘍症1型と関連します。

4．画像の選択肢 4
誤り。
選択肢4はMLH1です。ミスマッチ修復遺伝子で、Lynch症候群と関連します。

5．画像の選択肢 5
誤り。
選択肢5はVHLです。VHL病で淡明細胞型腎細胞癌などのリスクが高まります。

覚えるポイント

• HBOCの代表遺伝子はBRCA1・BRCA2です。
• BRCAは相同組換え修復に関与します。
• APC―FAP、MLH1―Lynch、VHL―VHL病を区別します。