70AM067｜第70回臨床検査技師国家試験過去問

造血器腫瘍患者の骨髄血を用いた染色体核型（G 分染法）の結果（別冊No. 13）を別に示す。異常が認められた染色体を矢印で示す。想定される遺伝子異常はどれか。

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正解: 2

正答

核型で示された染色体異常を読み、対応する融合遺伝子を選びます。

核型は46,XY,inv(16)(p13.1q22)で、16番染色体の腕内逆位を示しています。この逆位により16p13.1のMYH11と16q22のCBFBが融合し、CBFB-MYH11融合遺伝子が形成されます。

inv(16)またはt(16;16)は、異常好酸球を伴う急性骨髄性白血病で代表的な遺伝子異常です。染色体番号と融合遺伝子を組み合わせて覚えます。

染色体で見るポイント
矢印だけでなく、画像下の核型表記inv(16)(p13.1q22)を読めば融合遺伝子を一意に決められます。

1．画像の選択肢 1
誤り。
画像の選択肢 1はBCR-ABL1です。これは主にt(9;22)のPhiladelphia染色体で生じます。

2．画像の選択肢 2
正しい。
画像の選択肢 2はCBFB-MYH11です。inv(16)(p13.1q22)で形成されるため正しいです。

3．画像の選択肢 3
誤り。
画像の選択肢 3はETV6-RUNX1です。これは主に小児B-ALLのt(12;21)でみられます。

4．画像の選択肢 4
誤り。
画像の選択肢 4はPML-RARAです。これは急性前骨髄球性白血病のt(15;17)で生じます。

5．画像の選択肢 5
誤り。
画像の選択肢 5はRUNX1-RUNX1T1です。これはAMLのt(8;21)で生じます。