R06A17令和6年度 准看護師試験 過去問

疾病の成り立ちと回復の促進先天異常・遺伝性疾患染色体異常・先天疾患

性染色体異常による疾患はどれか。

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正解: 3

正答

3

この問題のポイント

この問題では、染色体異常の種類が問われています。

性染色体異常による代表的な疾患として、クラインフェルター症候群を覚えます。

解説

性染色体は、性の決定に関わるX染色体とY染色体です。

クラインフェルター症候群は、男性にみられる性染色体異常で、代表的には47,XXYの核型をとります。精巣機能低下、不妊、二次性徴の発達不全などがみられることがあります。

一方、ダウン症候群は21番染色体の異常、マルファン症候群は結合組織の異常、血友病は主にX連鎖性の遺伝形式で理解します。

ひっかけポイント
「性染色体異常」と「常染色体異常」「遺伝性疾患」を混同しないことが重要です。

選択肢の確認

1.マルファン症候群
誤り。
マルファン症候群は結合組織の異常による疾患で、性染色体異常による疾患としては扱いません。

2.ダウン症候群
誤り。
ダウン症候群は主に21番染色体のトリソミーによる疾患です。性染色体異常ではありません。

3.クラインフェルター症候群
正しい。
クラインフェルター症候群は代表的な性染色体異常です。男性でX染色体が過剰となることが多い疾患です。

4.血友病
誤り。
血友病は主にX連鎖性劣性遺伝でみられる凝固因子の異常です。性染色体数の異常による疾患ではありません。

覚えるポイント

  • クラインフェルター症候群は性染色体異常です。
  • ダウン症候群は21番染色体異常です。
  • 血友病は凝固因子の異常による出血性疾患です。
  • 染色体異常は「性染色体か常染色体か」で整理します。
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